Huntingtono liga – HelpGuide.org

alzheimerio liga ir demencija

Huntingtono liga yra genetinis sutrikimas, kuris palaipsniui pažeidžia smegenų ląsteles. Sužinokite apie Hantingtono ligos simptomus ir rizikos veiksnius bei būdus, kaip gyventi su liga po diagnozės.

Kas yra Huntingtono liga?

Hantingtono liga (HD) yra progresuojantis, paveldimas, degeneracinis smegenų sutrikimas, sukeliantis fizinius, psichinius ir emocinius pokyčius. Pavadinta George’o Huntingtono, gydytojo, kuris pirmą kartą aprašė ligą 1872 m., vardu, Hantingtono liga anksčiau buvo žinoma kaip Hantingtono chorėja, iš graikų kalbos reiškianti choreografiją arba šokį. Pavadinimas reiškia nevalingus, trūkčiojančius judesius, kurie gali išsivystyti vėlesnėse ligos stadijose.

Nors ji yra rečiau nei kai kurios panašių simptomų, pvz., Parkinsono ar Alzheimerio ligos, būklė, Jungtinėse Valstijose Huntingtono liga serga maždaug 30 000 žmonių. Tai vienodai paveikia vyrus ir moteris pagal visas etnines ir rasines linijas. Nors paauglių Huntingtono liga dažniau pasitaiko suaugusiems, ji sudaro apie 5 procentus visų atvejų.

Huntingtono liga nėra išgydoma. Taigi, jei jums ar jūsų mylimam žmogui tai buvo diagnozuota, galite jausti baimę dėl būsimojo kelio. O gal dar negavote diagnozės, bet baiminatės, kad dėl jūsų šeimos ligos istorijos jums gresia didelė rizika. Sužinojus daugiau apie ligą ir turimas savipagalbos priemones, gali padėti jums gyventi turtingą ir prasmingą gyvenimą.

Huntingtono ligos priežastys

Huntingtono liga paveikia kažkieno gebėjimą mąstyti, kalbėti ir judėti, sunaikindama ląsteles baziniuose ganglijose – smegenų dalyje, kuri kontroliuoja šiuos gebėjimus. Huntingtono liga, kurią sukelia genų mutacija, sukelianti toksišką baltymų kaupimąsi smegenyse, yra paveldima iš vieno arba abiejų tėvų.

Kiekvienas iš tėvų, turinčių HD geną, vaikas turi 50 procentų galimybę paveldėti nenormalų geną. Priešsimptominis tyrimas (žr. toliau) gali nustatyti, ar kas nors gali susirgti šia liga. Vaikas, paveldėjęs Hantingtono geną, ilgainiui susirgs šia liga, nors paprastai ji pasireiškia tik sulaukus 35–50 metų ar vėliau. Geros naujienos: jei vaikas nepaveldės Huntingtono geno, nėra pavojaus susirgti liga ar ją perduoti, nes Huntingtonas „nepraleidžia“ kartų.

ženklai ir simptomai

Kadangi Huntingtono liga veikia protą, kūną ir emocijas, simptomai dažnai imituoja kitas sąlygas. Bendrieji simptomai ankstyvosiose stadijose gali būti prasta atmintis; sunkumai priimant sprendimus; nuotaikos pokyčiai, pvz., padidėjusi depresija, pyktis ar dirglumas; didėjantis koordinacijos trūkumas, trūkčiojimas ar kiti nekontroliuojami judesiai; sunku vaikščioti, kalbėti ir (arba) nuryti. Simptomų išsivystymo tvarka kiekvienam žmogui skirsis.

[Read: Dementia Symptoms, Types, and Causes]

Žemiau pateikiama simptomų santrauka pagal tipą: fizinį, psichinį ir emocinį.

Fiziniai simptomai

• Tikų (nevalingų judesių) atsiradimas pirštuose, pėdose, veide ar liemenyje.
• Padidėjęs nerangumas.
• Koordinacijos ir pusiausvyros praradimas.
• Neaiški kalba.
• Žandikaulio sukandimas arba dantų griežimas.
• Sunku ryti ar valgyti.
• Nuolatiniai raumenų susitraukimai.
• Suklupti ar nukristi.

Psichiniai simptomai

• Sumažėjusi koncentracija.
• Užmaršumas ir atminties pablogėjimas.
• Prastas sprendimas.
• Sunkumai priimant sprendimus ar atsakant į klausimus.
• Sunkumai vairuojant.

Laikui bėgant šie simptomai gali progresuoti iki stadijos, kai asmuo praranda gebėjimą atpažinti pažįstamus objektus, žmones ir vietas.

Emociniai simptomai

Pirmieji emociniai simptomai paprastai yra subtilūs, todėl juos lengva klaidingai interpretuoti. Daugelis sąlygų ir gyvenimo aplinkybių gali sukelti nuotaikos pokyčius, todėl ypač svarbu žinoti, kokie psichikos požymiai gali rodyti Huntingtono ligą.

Depresija, labiausiai paplitęs Hantingtono ligos psichikos simptomas, paprastai pasireiškia taip:

• Priešiškumas / dirglumas.
• Energijos trūkumas.
• Nuolatinis nesidomėjimas gyvenimu (malonumo ar džiaugsmo trūkumas).
• Bipolinis sutrikimas kai kuriems Hantingtono pacientams.

Asmuo, sergantis Huntingtono liga, ilgainiui gali pradėti rodyti psichozinį elgesį, pvz., kliedesius, haliucinacijas, netinkamą elgesį (pavyzdžiui, neišprovokuotą agresiją) ir paranoja.

Diagnozė

Genetiniai tyrimai gali diagnozuoti Huntingtono ligą kiekviename gyvenimo ciklo etape.

Yra trys bandymų kategorijos:

1. Prenatalinis tyrimasamniocentezė (skysčio mėginys iš aplink vaisius) arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS – vaisiaus ląstelių mėginys iš placentos) parodys, ar kūdikis paveldėjo Hantingtono geną.
2. Išankstinis simptominis tyrimasyra prieinamas žmonėms, kuriems gresia pavojus paveldėti Hantingtono ligą iš tėvų, tačiau jie neturi simptomų ir nežino, ar jie turi šį geną, ar ne.
3. Patvirtinantis bandymasnustato, ar asmuo, kuriam pasireiškia HD simptomai, iš tikrųjų serga šia liga. Neurologiniai ir psichologiniai testai taip pat atliekami siekiant galutinai diagnozuoti Huntingtono ligą.

Išankstinio simptominio tyrimo paprastai prašoma arba rekomenduojama, kai vienas iš tėvų turi arba įtariamas, kad serga Hantingtono liga, arba vienas iš tėvų, kuriems gresia pavojus, vis dar gyvena, bet nežino, ar jie turi Hantingtono geną.

Vaiko iki 18 metų tyrimas

Jei kieno nors senelis serga Hantingtono liga, bet vienas iš tėvų nežino savo nešiotojo statuso, anūko tikimybė susirgti šia liga yra viena iš keturių. Tai gali būti emociškai įkrauta problema, nes ištirto asmens HD būsenos atskleidimas taip pat atskleidžia, ar jo tėvai turi geną, ar ne. Todėl labai svarbu aptarti testavimo galimybę su šeimos nariais, kuriems turės įtakos rezultatas.

Besimptomių jaunesnių nei 18 metų vaikų tyrimas yra panašiai prieštaringas klausimas. Paprastai rekomenduojama netirti vaikų, kuriems pasireiškė simptomai, tol, kol jie patys nesusitvarkys su šiuo sprendimu. Jei tikrinamas nepilnametis vaikas, turi būti duotas tėvų sutikimas. Paprastai prieš simptominį tyrimą atliekamas neurologinis tyrimas, siekiant patvirtinti, kad asmuo dar nesirgo šia liga. Be to, priešsimptominis tyrimas negali numatyti, kokio amžiaus simptomai prasidės.

Gydymo ir savipagalbos patarimai

Jei neseniai jūsų Hantingtono ligos testas buvo teigiamas, galite jaustis apimtas beviltiškumo ar nevilties jausmo. Galbūt jūsų ateitis staiga pasijunta neaiški arba nerimaujate, kad prarasite savęs jausmą. Žinokite, kad yra žingsnių, kurių galite imtis, kad toliau gyventumėte pasitenkinimą.

Priimk savo emocijas. Šiuo sielvarto laikotarpiu galite patirti daugybę emocijų – pyktį, neviltį, gėdą. Šios emocijos gali ateiti ir praeiti bangomis. Visa tai yra visiškai normalu. Nejauskite poreikio slopinti emocijų ar jų ignoruoti. Verčiau užsirašykite juos į žurnalą arba atsiverkite mylimam žmogui.

Praktikuokite užuojautą sau. Ugdykite įprotį mesti iššūkį neigiamam pokalbiui apie save, pvz., „Aš esu našta“. Pakeiskite šias mintis realistiškesnėmis arba pozityvesnėmis mintimis, pvz., „Esu mylimas ir galiu daug ką pasiūlyti savo draugams ir šeimai“.

Išsilavink save. Skaitykite apie Hantingtono ligą, pasikalbėkite su kitais ja sergančiais žmonėmis ir sekite naujausią informaciją apie mokslinių tyrimų raidą. Daugiau informacijos apie savo būklę gali suteikti daugiau galių. Jūs geriau suprasite, ko tikėtis ir kaip pasiruošti.

Žinokite, kada pasikliauti kitais. Kai liga progresuoja, turėsite vis labiau pasikliauti prižiūrėtoju. Nustatykite užduotis, kurias jums pačiam atlikti tampa vis sunkiau. Taip pat tinkamas laikas paskirti patikimą asmenį, kuris priims būsimus medicininius, teisinius ir finansinius sprendimus. Tokie pokalbiai ne visada būna lengvi, tačiau norėsite įsitikinti, kad jūsų pageidavimai yra gerai išsakyti ir gerbiami.

[Read: Advance Health Care Directives and Living Wills]

Prisitaikyti. Kasdienės rutinos ar aplinkos pakeitimai gali būti naudingi, kai pradeda keistis jūsų poreikiai.

• Būkite nuoseklūs su savitarnos rutina. Stenkitės atlikti tokias užduotis kaip maudytis, apsirengti ir valgyti kiekvieną dieną tuo pačiu metu.
• Ieškokite būdų, kaip padaryti savo kasdienes užduotis patogesnes ir saugesnes. Tokie įrankiai kaip nauji laiptų turėklai, elektriniai dantų šepetėliai ir…